ΚΑΛΗΣ ΚΩΝ/ΝΟΣ

ΦΑΡΜΑΚΟΠΟΙΟΣ

 

Τι  είναι;

Είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ένα ελαττωματικό γονίδιο που δημιουργεί πρόβλημα στην παραγωγή ή τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης, που ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων οργάνων του σώματος, π.χ. πνευμόνων, παγκρέατος, ιδρωτοποιιών αδένων. Έτσι παράγεται απ’ το επιθήλιο βλέννα που φράσσει τους αδενικούς πόρους, όπως στους πνεύμονες που αποφράσσει αεραγωγούς με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Εμφανίζεται στο πρώτο έτος της ζωής του ατόμου ή λίγο αργότερα κατά την παιδική ηλικία. Στο αναπνευστικό έχουμε βήχα, δύσπνοια, θωρακικές λοιμώξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγούμαστε σε καταστροφή του πνευμονικού ιστού  και τέλος σε θάνατο. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν αλμυρό ιδρώτα και τελικά προκαλείται αφυδάτωση. Στο πάγκρεας εμποδίζεται η παραγωγή παγκρεατικών ενζύμων που είναι σημαντικά για την πέψη των τροφών και μπορεί να φτάσει σε παγκρεατική ανεπάρκεια. Επίσης μπορεί να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι. Άλλα συμπτώματα εντοπίζονται στο γαστρεντερικό σύστημα. Επιπλέον δύναται να εμφανιστεί μια μορφή διαβήτη, καρδιολογικά προβλήματα, οστεοπόρωση, ρινικοί πολύποδες.

Τρόπος κληρονομικότητας:  οι ασθενείς κληρονομούν δύο παθολογικά γονίδια της νόσου, ένα από κάθε γονέα. Ακολουθείται και εδώ ο νόμος του Mendel. Δηλαδή, όταν οι δυο γονείς είναι φορείς τότε  25% το παιδί θα πάσχει, το 50% θα είναι φορέας, το 25% εντελώς υγιές (δεν έχει γονίδιο).

Από έναν γονέα που δεν έχει το γονίδιο  και έναν γονέα φορέα σε ποσοστό 50% το κάθε παιδί θα είναι φορέας.

Από έναν γονέα πάσχοντα και έναν γονέα φορέα, 50% το παιδί θα πάσχει και 50% θα είναι φορέας . Από έναν γονέα που δεν έχει γονίδιο κι έναν που πάσχει, 100% όλα θα είναι φορείς.

Διάγνωση

Συνήθως μετράνε το νάτριο και χλώριο στον ιδρώτα, όπου ο νοσών έχει υψηλά επίπεδα. Γενετικά λαμβάνονται κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλου, είτε με εξέταση αίματος και ελέγχου για το γονίδιο της νόσου. Στα βρέφη συνήθως την 6η μέρα από τη γέννηση λαμβάνεται δείγμα με τσίμπημα στη φτέρνα. Εξετάζεται εάν η ουσία trypsinogen immunoreactive είναι σε υψηλά επίπεδα, τότε υπάρχει νόσος.

Θεραπεία

Σε ασθενείς απαιτείται σχεδόν καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία, ώστε να καθαρίζουν οι αναπνευστικές οδοί. Επιπλέον χορήγηση απ’ το στόμα ή ενδοφλέβια αντιβιοτικών, λήψη βλεννολυτικών, βροχγοδιασταλτικών, φαρμάκων με παγκρεατικά ένζυμα ώστε να διευκολύνουν την πέψη των τροφών καθώς και χορήγηση βιταμινών  και συμπληρωμάτων διατροφής. Σε κάποιες περιπτώσεις απαιτείται οξυγόνο, ιδίως κατά τις βραδινές ώρες. Είναι χρήσιμο τα νοσούντα άτομα να ακολουθούν σωστή διατροφή με δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες και λίπη.

Χρήσιμες πληροφορίες

Συνιστάται να γίνεται προγεννητικός έλεγχος σε άτομα που έχουν γεννήσει παιδί που πάσχει, όταν οι δύο γονείς είναι φορείς και σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Πρόκειται για πολυσυστηματική νόσο, αφού πλήττει πολλά συστήματα του οργανισμού όπως προαναφέραμε. Σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια η μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον βέβαια βρεθεί το κατάλληλο μόσχευμα. Σε παγκόσμιο επίπεδο ο μέσος όρος  ζωής για άτομα που νοσούν είναι 35-40 έτη. Στην Ελλάδα είναι λιγότερος για τα γνωστά χρόνια προβλήματα που παρατηρούνται σε επίπεδο υγείας και περίθαλψης. Λέγεται πως ένα παιδί στα 2000 -2500 παιδιά που γεννιούνται νοσεί με κυστική ίνωση. Ας ελπίσουμε πως η επιστημονική πρόοδος και έρευνα θα επιφέρει κάποια στιγμή τη θεραπεία της νόσου και θα δώσει ελπίδες στους πάσχοντες σε όλον τον κόσμο.

b2b.peifasyn.gr